Sabina

Věk v době rozhovoru: 29 let
Věk dítěte v době diagnostikování nemoci: 2,5 roku
Věk dítěte v době rozhovoru: 4 roky

Sabina má čtyřletého syna, před rokem a půl se ocitl v ohrožení života kvůli epileptickému syndromu NORSE, ve kterém se dostal do stavu opakovaných záchvatů (status epilepticus). Při pobytu v nemocnici nakonec úspěšně zapůsobila ketogenní dieta.

Příběh Sabiny

U dvou a půlletého, do té doby zdravého Sabinina syna se nejprve objevily nevolnosti. Ve spánku nebo po probuzení se chlapci udělalo špatně, zvracel a dávil se. Vyšetření u pediatra nepotvrdilo žádné potíže se žaludkem ani jiný problém. Sabina zpozorovala, že nevolnosti předchází drobná zástava dechu, mrkání a někdy pěna u pusy. Lékařka předpokládala, že jde o reflux, a objednala rodinu na gastroskopii, kde však byl volný termín až za tři měsíce. Mezitím Sabina aktivně vyhledávala informace na internetu, ptala se na rady v diskuzních fórech a ve skupinách na sociálních sítích. Jedna z maminek jí poradila návštěvu neurologie. Tehdy poprvé Sabinu napadlo, že by mohlo jít o epilepsii, a její obavu potvrdilo vyšetření EEG během spánku.

Po nasazení antiepileptik se objevily nežádoucí účinky v podobě potíží v chování a agresivity. Navíc se projevy epilepsie výrazně zhoršily. Syn začal mít záchvaty i přes den a poté se situace vystupňovala natolik, že byl chlapec hospitalizován na jednotce intenzivní péče, kde lékaři zkoušeli nitrožilně aplikovat různé kombinace léků. Bez úspěchu. Během pár dnů už byla intenzita záchvatů taková, že se opakovaly po minutě a chlapec se dostal do stavu zvaného status epilepticus. Ve stavu ohrožení života byl převezen na anesteziologicko-resuscitační oddělení, kde byl uveden do kómatu. Během sedmi dlouhých týdnů Sabina se synem absolvovala různé druhy umělého spánku, cykly probouzení a uspávání, různá vyšetření a kombinace léků, z nichž některé byly i silné drogy, avšak bez úspěchu. Nakonec se podařilo záchvaty zastavit nasazením ketogenní diety. Po zotavení v nemocnici si Sabina přivezla domů chlapce zesláblého, avšak bez záchvatů.

Postupně byly také vysazeny všechny léky a syn teď má přísnou ketogenní dietu, která spočívá v přesném vážení surovin a počítání poměru bílkovin, sacharidů a tuků podle kalkulačky od lékaře. Pro Sabinu je to časově náročné a chlapec navíc zpočátku často trpěl hladem. Dieta je i velkou překážkou pro rodinné výlety, cestování a působila potíže při přijetí dítěte do mateřské školy. Chlapec má v souvislosti s nemocí a hospitalizací opoždění v psychomotorickém vývoji, kvůli stravovacímu omezení ale není možné využít rehabilitace v lázeňském zařízení, které není na ketogenní dietu připraveno.

Nyní je Sabina v domácnosti a pobírá příspěvek na péči, v budoucnu by ale pro zlepšení finanční situace rodiny a posílení sociálních kontaktů ráda nastoupila do práce. Vzhledem k nutnosti přípravy speciální stravy pro syna a jeho striktnímu stravovacímu režimu ale zřejmě nebude možné pracovat na plný úvazek.