Vyšetření a obdržení diagnózy

OBSAH STRÁNKY

Vyhledání odborné pomoci při podezření na onemocnění dítěte
Absolvovaná vyšetření při podezření na epilepsii
Zpřesňování diagnózy epilepsie
Čekání na diagnózu
Oznámení diagnózy rodičům

Vyhledání odborné pomoci při podezření na onemocnění dítěte

Když rodiče zaznamenali symptomy epilepsie (více informací v První příznaky), chtěli svému dítěti pomoci a zjistit, o co se jedná. Způsob vyhledání lékařské pomoci se lišil podle toho, jak akutní příznaky rodiče zaznamenali. Pokud se epilepsie u jejich dítěte projevila náhle velkým záchvatem, jako je status epilepticus (více o typech záchvatu v sekci Podoby epileptického záchvatu), zavolali obvykle rychlou záchrannou službu nebo dítě odvezli na pohotovost. V těchto případech děti podstoupily první vyšetření v nemocnici, kam byly převezeny.

Pokud měly děti záchvaty, které byly méně nápadné a pozvolné, zejména pokud se jednalo o absence, požádali rodiče buď pediatra, nebo známého neurologa o názor. Od pediatra se na doporučení dostali na neurologii, kde byla dětem provedena první vyšetření. V některých případech neproběhla všechna vyšetření v neurologické ambulanci, ale rodiče zde dostali žádanku na další vyšetření v nemocnici. U některých dětských pacientů byl naplánován diagnostický pobyt v nemocnici, aby mohli lékaři dítě pozorovat při probíhajícím záchvatu. V případě pro rodiče méně nápadných záchvatů uplynula od prvních projevů do stanovení diagnózy a zahájení léčby delší doba než u náhlých záchvatů.

**Genady** šel se svou dcerou ihned po záchvatu do neurologické ambulance poblíž jejich bydliště.

pouze text — **Syn Jany a Marka** podstoupil první vyšetření v nemocnici, kam ho odvezla záchranná služba.

Absolvovaná vyšetření při podezření na epilepsii

Základním vyšetřením, které se při podezření na epilepsii využívá, je elektroencefalografie – EEG . Epilepsie byla u dětí nezřídka určena na základě tohoto vyšetření, které prokázalo epileptickou aktivitu mozku. Klasické EEG, prováděné při bdělosti dítěte, někdy nevykazovalo nic zvláštního, nález se objevil až při nočním EEG, kdy lékaři sledovali záznam mozkové aktivity během spánku. Některé děti podstoupily rovněž video-EEG, které zaznamenává aktivitu mozku dlouhodobě a zároveň sleduje chování dítěte. Kromě EEG podstupovaly děti magnetickou rezonanci (MR), počítačovou tomografii (CT), pozitronovou emisní tomografii (PET), lumbální punkci nebo genetická vyšetření . Magnetická rezonance pomáhala lékařům většinou odhalit ložisko záchvatů – našli díky ní místo, kde se v mozku záchvaty utvářejí. To jim pomohlo při výběru vhodné léčby (více o metodách léčby najdete v sekci Léčba ).

**Adéla** popsala, která vyšetření její syn postupně absolvoval.

Zpřesňování diagnózy epilepsie

Podle vyprávění rodičů je proces stanovování diagnózy a prognózy onemocnění velmi komplexní. I když bylo někdy vcelku brzy zřejmé, že se jedná o epilepsii, muselo dítě podstoupit další vyšetření, jejichž prostřednictvím se zpřesňovalo určení charakteru epilepsie. Epilepsie může mít mnoho různých příčin, může mít ohnisko v různých částech mozku a charakter onemocnění se v čase může vyvíjet. Někteří rodiče popisovali, že se onemocnění u jejich dítěte v čase proměňovalo a lékaři na základě dalších vyšetření určovali epileptický syndrom, zda je epilepsie farmakorezistentní, nebo zda se kromě epilepsie podílí na stavu dítěte i další onemocnění.

pouze audio — **Jiří a Michaela** popisovali, jak video-EEG objasnilo, že se u jejich syna vyvinul Westův syndrom.

Podezření na jiná onemocnění než epilepsie

Předtím než lékaři odhalili, že je příčinou potíží dítěte epilepsie, měli v některých případech podezření na jiná onemocnění. Rodičům proto doporučovali s dětmi navštívit i jiné odborníky než neurology. XX syna často bolela nožička, a proto s ním navštívili ortopedii a revmatologii, teprve později přišli lékaři na to, že bolest nohy je netypickým projevem epileptického záchvatu. Jitka chtěla vyhledat pomoc psychiatra, myslela si, že má její syn noční můry. U Janina syna měli lékaři podezření na vývojovou dysfázii, za jeho potížemi ale stála epilepsie.

Dětská lékařka si nejdřív myslela, že noční záchvat **Kateřinina** syna souvisel s nočními děsy nebo diabetem.

V některých případech nebylo ihned zřejmé, že se jedná o epilepsii, protože záchvatu předcházela situace, která by mohla způsobit stav na první pohled podobný epileptickému záchvatu. Martinův syn měl epileptický záchvat nedlouho potom, co ho píchla včela, zdálo se tedy, že půjde o alergickou reakci. Jasno, že se jedná o epilepsii, bylo až potom, co se u něj objevil další záchvat. Adéla si u svého syna všimla zvláštního pomrkávání, ale protože byl právě po průplachu očních kanálků, lékařka, které maminka telefonovala, si myslela, že ho jen svědí očička. Pokud prvnímu epileptickému záchvatu předcházela infekce nebo teplota, lékaři nejprve zvažovali, že jde o febrilní křeče.

**Jitka** si myslela, že se její syn kroutí ve spaní v důsledku prodělané operace, později měla podezření, že má noční můry.

V některých případech měli rodiče pocit, že jim lékaři nenaslouchali nebo popisované symptomy jejich dětí zlehčovali, a nerozpoznali proto včas zdravotní problém. Epilepsie byla u jejich dětí odhalena z tohoto důvodu později. Lenka uvedla, že trvalo dlouho, než lékaře přesvědčila, že „není hloupá, že takhle reaguje moje dítě, že jdeme na diskotéku dětí a on se mi vyvrátí v momentě, kdy začnou světýlka běhat po zemi“. Rodiče naopak oceňovali, když se jim lékaři věnovali, naslouchali jim a provedli potřebná vyšetření.

**Janě** neuroložka řekla, aby zahledění svého syna nesledovala, že to nic není a jde jen o únavu.

Čekání na diagnózu

Čekání na diagnózu provázely nejistota a obavy. Někteří rodiče se obávali, aby za záchvatovými stavy jejich dítěte nestálo onkologické onemocnění nebo vážné poškození mozku. To, jak rodiče hovořili o období, kdy čekali na diagnózu svého dítěte, záviselo na závažnosti stavu dítěte a rychlosti, s jakou byla provedena vyšetření. Pokud mělo dítě akutní a závažný záchvat a muselo být hospitalizováno, bylo pro rodiče velmi stresující čekat na výsledky i jen několik hodin či dní, protože měli o své dítě velký strach. Rodiče byli rádi, když byla diagnóza zjištěna rychle a nemuseli dlouho zůstávat v nejistotě.

**Irena 2** byla šťastná, že stanovení diagnózy proběhlo velmi rychle.

**Katčina** dcera byla hospitalizována v pátek. Čekat na vyšetření přes víkend pro ni bylo stresující.

Oznámení diagnózy rodičům

Oznámení diagnózy probíhalo většinou během osobního setkání rodiče a dětského neurologa. Někteří rodiče se ale výsledky dozvěděli po předchozí domluvě s lékařem po telefonu, Martin Král zjistil, že má jeho syn epilepsii od svého známého, který pracuje v nemocnici a předával mu CD se zprávou z vyšetření.

Neurologové oznamovali diagnózu rodičům různě. I když to pro rodiče bylo někdy těžké, upřednostňovali, aby je lékaři informovali o diagnóze a prognóze citlivě, ale bez přikrašlování. Cenili si toho, když jim lékaři nejen sdělili příčinu symptomů, ale také poskytli informace o onemocnění a zodpověděli jejich dotazy.

Zjištění, že se jedná o epilepsii, vyvolalo mnoho různých reakcí od šoku po úlevu. Více informací o reakcích rodičů na diagnózu najdete v sekci Reakce na diagnózu.